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La scoperta dei ricercatori dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza
I ricercatori del dipartimento di Scienze Mediche dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza - coordinati dal dott. Gianluigi Mazzoccoli (medico-ricercatore) e dal prof. Maurizio Scarpa (responsabile coordinamento malattie rare) - hanno realizzato una ricerca che potrebbe aiutare i pazienti affetti dalla sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica ereditaria che può causare anomalie alle ossa, alle articolazioni, dimorfismi facciali, difetti cardiaci e respiratori, iperattività, alterazioni del comportamento e talvolta difficoltà di apprendimento.

Il ritmo circadiano di questi pazienti sarebbe alterato, secondo quanto riportato su BMC Medical Genomics, a causa dei geni "clock" che controllano i ritmi circadiani (le funzioni biologiche ed i cicli comportamentali che variano ritmicamente nell'arco delle 24 ore). L'espressione di questi geni è infatti deregolata nei pazienti dall'accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia, non possono essere smaltite. I geni clock sono espressi in maniera anomala e questo porta le cellule a perdere il ritmo che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al DNA, la risposta infiammatoria e i processi legati all'invecchiamento. Ed è proprio per questo che l'orologio circadiano non riesce più a gestire il corretto ritmo sonno-veglia, e infatti i bambini affetti da questa rarissima patologia (1 neonato su 100mila) soffrono di iperattività e alterazioni del comportamento, un problema che di solito viene contrastato tramite la somministrazione di melatonina, principale regolatore dei ritmi del sonno.

 

«Questa scoperta - spiegano i due ricercatori - è importante per almeno due motivi. Il primo è che l'espressione scorretta dei geni clock è un indicatore di malattia e ci permette di capire che la Sindrome di Hunter è una patologia molto più complessa di quello che sembra. Il secondo è legato alle possibilità terapeutiche: abbiamo scoperto che in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) l'espressione dei geni clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, anche se temporaneamente, in relazione alla durata di azione dell'enzima. Anche se per ora abbiamo testato questa dinamica unicamente a livello cellulare, molto si sta facendo per offrire ai paziente una terapia che possa agire anche a livello tissutale, ed in particolare a livello cerebrale, andando a riequilibrare l'espressione genica. La sperimentazione sulla ERT con infusione tramite catetere è oggi in corso, quindi si spera che presto i paziente potranno beneficiarne».

Inoltre, la correlazione quantitativa tra il malfunzionamento dei geni controllati dall'orologio biologico e l'accumulo lisosomiale sembra essere presente anche in altre patologie metaboliche, come nelle due forme di Niemann-Pick A e B, per le quali però si attendono ancora conferme scientifiche. Per comprendere tutte le prospettive terapeutiche della scoperta bisogna pensare ad uno studio più ampio e approfondito.

Pubblicato in Notizie Curiose
Sabato, 02 Novembre 2013 19:39

Tarantalla sangiuvannara di Paolo De Angelis

Michele Pirro: ...lo ritrarrei seduto ad un tavolo di lavoro con attorno i suoi cari e con in bocca l’eterno, inseparabile, mozzicone di sigaro...


scrivere un articolo che ri­guarda il caro Michele Pirro mi rende immensamente fe­lice e, per due motivi, ne faccio an­che un dovere.

Sono felice ricordare quella figu­ra simpatica di uomo, di padre e di artista.

Era piccolo di statura ma grande di cuore e di animus. Aveva in sé u- no strano modo di comportarsi. E- ra attento e metodico nelle sue co­se tanto da sembrare pignolo. Era geloso delle sue creature e le cura­va con infinita attenzione.

Scrivo di Michele Pirro con senso di affetto e di simpatia senza ag­giustare niente e senza ingrandire niente. Era una persona che si fa­ceva rispettare e stimare. Per que­sto mé ne faccio anche un dovere scrivere un articolo che, spero ven­ga letto senza critiche e senza sor­risi. Michele Pirro era così: religio­so, padre di famiglia, uomo civile e retto, artista semplice e spontaneo perché le sue melodie appartengo­no a tutti, alla realtà, alle persone ed al tempo. Dico tempo per signi­ficare passato, presente e futuro del nostro paese. Mi auguro, oggi, che queste melodie non vengano dimenticate, ma tramite i giovani, siano tramandate al futuro.

È mio dovere ricordarlo agii ami­ci che lo conobbero, che hanno vis­suto insieme ansie, gioie e dolori, che hanno superato stenti, paure e miserie e che hanno gioito nell’a- scoltare La Zita mia, Lu Squar- cione, La tarantalla sangiu­vannara e altre melodie.

Lo ricordo a chi con lui ha concer­tato e cantato, a chi ha ascoltato la sua chitarra, la tromba che ha suo­nato con passione fino a quando il fiato ha sorretto. Gli anni passano per tutti, e si fanno sentire.

Non ho mai cantato per lui le sue canzoni perché a me non piaceva vestire il bel costume antico, ma mi sono sdebitato con lui perché ho portato le sue belle canzoni nella scuola dove i bimbi si sono delizia­ti a cantarle. Me lo ricordo ancora seduto nel salone del teatro1 delle suore, martedì 21 giugno 1966, in occasione della festa per i maestri che andavano in pensione, quando sentì cantare la Tarantalla san­giuvannara da settanta bambini di 3-, 4- e 5- classe elementare. Ri­cordo ancora l’espressione del suo viso. Era l’espressione di meravi­glia, di gioia e di soddisfazione.

Dopo la recita venne a salutarmi e vidi, e mi è rimasto impresso, nei suoi occhi piccoli, furbi e intelligen- ti, una gioia infinita. Ho guardato dentro quegli occhi ed in essi ho vi­sto rispecchiare l’animo gentile di un bimbo.

Belle cose che appartengono al passato ma che ti fanno rivivere in esse. E un dovere additarlo ai gio­vani perché imparino ad amare il lavoro come lo amava lui seria­mente, perché il lavoro è fonte di ricchezza materiale e spirituale. Egli era semplice e gentile, sempre pronto al sorriso. Si è fatto da solo. Ha studiato la musica nelle poche ore libere e siccome era un attento osservatore, i suoi versi descrive­vano bene ciò che gli succedeva at­torno.

Michele Pirro amava poche cose con tutte le sue forze: Dio, la fami­glia e il suo paese che adorava, gli amici che stimava e rispettava e le sue creature che aveva dentro di sé: la musica e la poesia.


Pubblicato in Curiosità
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