La scoperta dei ricercatori dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza
I ricercatori del dipartimento di Scienze Mediche dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza - coordinati dal dott. Gianluigi Mazzoccoli (medico-ricercatore) e dal prof. Maurizio Scarpa (responsabile coordinamento malattie rare) - hanno realizzato una ricerca che potrebbe aiutare i pazienti affetti dalla sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica ereditaria che può causare anomalie alle ossa, alle articolazioni, dimorfismi facciali, difetti cardiaci e respiratori, iperattività , alterazioni del comportamento e talvolta difficoltà di apprendimento.
«Questa scoperta - spiegano i due ricercatori - è importante per almeno due motivi. Il primo è che l'espressione scorretta dei geni clock è un indicatore di malattia e ci permette di capire che la Sindrome di Hunter è una patologia molto più complessa di quello che sembra. Il secondo è legato alle possibilità terapeutiche: abbiamo scoperto che in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) l'espressione dei geni clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, anche se temporaneamente, in relazione alla durata di azione dell'enzima. Anche se per ora abbiamo testato questa dinamica unicamente a livello cellulare, molto si sta facendo per offrire ai paziente una terapia che possa agire anche a livello tissutale, ed in particolare a livello cerebrale, andando a riequilibrare l'espressione genica. La sperimentazione sulla ERT con infusione tramite catetere è oggi in corso, quindi si spera che presto i paziente potranno beneficiarne».
Inoltre, la correlazione quantitativa tra il malfunzionamento dei geni controllati dall'orologio biologico e l'accumulo lisosomiale sembra essere presente anche in altre patologie metaboliche, come nelle due forme di Niemann-Pick A e B, per le quali però si attendono ancora conferme scientifiche. Per comprendere tutte le prospettive terapeutiche della scoperta bisogna pensare ad uno studio più ampio e approfondito.
